“唐氏兒”這個詞相信有懷孕經歷的夫妻都聽說過，但對于第一次備孕的準媽媽來說還很陌生，認為身體健康就沒有問題，但事實上并不是這樣！

什么是唐氏兒?

正常人類有23對染色體，如果染色體數目或者結構發生異常而出現疾病，稱染色體病。最常見的是唐氏綜合征，也就是21三體，21號染色體多了一條，有三條，所以叫三體。

唐氏綜合征（21三體綜合征，Down Syndtome），俗稱“先天愚型”、“伸舌樣癡呆”，因為臨床表現上累及多器官、多系統的異常，故稱之為“綜合征”。常表現為智力低下、生活不能自理、面容特殊、易患白血病等。

為什么會生出唐氏兒?

唐氏兒的出生與母親生育時年齡密切相關。21三體的形成與母親的年齡增高（35歲以上）和年齡過小（20歲以下）均有關。

典型的唐氏綜合癥幾乎都是新發的，與父母親的核型無關。只有極少一部分是遺傳性，即由于母親是患者。實際上，除母親年齡外，有一些致畸物質，比如孕前接觸過放射線、化學藥物、毒物等。還有一些如妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病、遺傳等因素均可造成。

孕檢可以篩查出來嗎?

唐氏綜合征的發病率約為1/800，任何孕婦均有可能生出唐氏綜合征嬰兒，事先不能100%的預防。建議所有適齡的孕婦應在懷孕早中期進行唐氏綜合征篩查及相關產前篩查和產前診斷。

化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結合孕婦的年齡、吸煙史、體重和實際的孕周大小等綜合分析，運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏兒的危險性高低。

對孕婦進行血樣采集，通過對該血樣內胎兒游離DNA測序，分析出胎兒染色體異常的幾率。

孕中期在胎兒羊水多的時候，用細細的長針經孕婦的腹部穿刺抽取一定量的羊水做胎兒染色體核型分析，也可以做基因芯片檢測，檢測到包括唐氏綜合征在內的一些先天性疾病以及其他的畸形。

唐氏兒的主要癥狀表現?

1

特殊面容：

● 眉眼形態：

眼睛是很重要的判斷標準，絕大部分唐氏兒眼睛有一種“睡不醒睜圓”的感覺，眉毛很淡甚至沒有，明顯的內眥贅皮，上眼皮肉多、很厚，下眼皮厚，眼角上翹，眼神無神、遲鈍，眼間距寬，甚至斜視。

● 頭部形狀：

頭發稀少，后腦勺扁平，頭部上面略窄，耳朵偏低，有些不正常彎折，后脖子肉厚且粗，尖尖的小下巴。

● 鼻子和嘴型：

愛伸舌頭，沒有鼻梁，閉不上嘴，朝天鼻，嘴角下垂。

● 手腳特征：

小拇指內彎只有一條紋少數有兩條紋，但很近很短，斷掌，手指短粗，草鞋足，大腳趾分開，開口往下，腳紋偏多。

2

智力障礙；

3

肌張力低和體格發育遲滯；

4

心血管：

● 約1/2有先心病，房間隔缺損，室間隔缺損，動脈導管未閉多見；

5

男嬰多伴小陰莖，陰睪；

6

消化道畸形。

唐氏兒有哪些嚴重后果？

唐氏兒因免疫功能低下，易患各種感染，患白血病的發病率為普通人群的15倍及以上。男性可有隱睪，睪丸中有生精過程，但精子常減少，性欲下降，尚未見有生育者。女性患者通常無月經，但有少數能妊娠和生育。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年癡呆。

唐氏兒可以治療嗎？如何治療?

唐氏綜合癥沒有根治的方法。康復的目標是通過代償和替代的方式，解決日常生活自理方面的一些問題。

唐氏兒會影響壽命嗎?

唐氏兒的平均壽命只有16.2歲。因免疫功能低下，易患各種感染等疾病， 50％的患兒在5歲前死亡。只有8％的患者活過40歲，2.6％活過50歲。

唐氏兒的壽命通常取決于有無合并嚴重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的程度。

在生活中，需要幫助和訓練患者解決日常生活自理方面的一些問題。細心照料和適當訓練，可以使病人改善生活質量，延長生存時間。

建議孕婦重視產檢，在醫院按期建檔，定期產檢，如有相關問題及時轉診或就診具有產前診斷資質的醫院。

作者 | 北京電力醫院 陳升平

來源： 北京114預約掛號