人工智能在醫療衛生領域廣泛應用正形成全球共識。可以說，人工智能以獨特的方式捍衛著人類健康福祉，除了在診療手術、就醫管理、醫療保險發揮作用，基于算法的人工智能近年來更是推動著疾病診斷與藥物研究的革新，并越來越體現其優勢。

近日，哈佛醫學院 Faisal Mahmood 團隊在 Nature 期刊發表論文，研究人員稱，他們就開發了一種人工智能（AI）系統，該系統使用常規組織學切片就能準確查找轉移性腫瘤的起源，同時對原發灶不明癌癥（Cancer of Unknown Primary，CUP）進行鑒別診斷。

要知道，癌癥轉移（metastasis）是各種癌癥導致死亡的最主要原因。常見的癌癥轉移主要有骨轉移、肝轉移、腦轉移、肺轉移、淋巴結轉移、惡性胸水、惡性腹水等，這個階段也被稱為轉移癌。90%的癌癥患者死于癌細胞在病人身體的系統性擴散，這個階段也被稱為癌癥晚期。

這一階段也是學界攻關癌癥的難點所在：在1-2％的癌癥病例中，無法確定腫瘤最開始發生的部位，也就是原發灶。由于許多現代癌癥治療方法都針對原發性腫瘤，因此原發灶不明癌癥（Cancer of Unknown Primary，CUP）的預后很差，平均總生存期僅為2.7-16個月。

為了獲得更具體的診斷結果，患者通常必須進行廣泛的診斷檢查，其中可能包括額外的實驗室檢查、活檢和內窺鏡檢查等等，這會導致治療延遲，對患者生存不利。

此次研究中，研究團隊開發了一種基于深度學習的算法，并將其命名為“深度學習評估腫瘤起源”（TOAD），可將腫瘤識別為原發性或轉移性腫瘤，并預測其原發灶。

研究團隊使用超過22000個癌癥病例的十億像素病理學全切片圖像對該AI系統進行了訓練，然后在約有6500個已知原發癌癥病例中進行了測試，并分析了日益復雜的轉移性癌癥，以建立該AI模型在原發灶不明癌癥（CUP）上的分析能力。

對于已知原發灶的腫瘤，該AI模型的預測準確率為83%，Top3預測準確率為96%。然后，研究團隊在317個原發灶不明癌癥（CUP）中測試了該AI模型，結果發現該AI模型的診斷與病理學家的一致率為63%，Top3診斷一致率為82％。

研究團隊表示，該AI模型能夠減少需要進行的輔助檢查次數，減少額外組織采樣，降低患者診斷所需總時間，能夠加速診斷和后續治療。這是使用全組織切片圖像進行AI輔助癌癥起源預測的第一步，該AI系統更將在未來改善對復雜轉移性癌癥患者的診斷，尤其是醫療資源貧乏地區的患者的診斷。